Malformaţiile arterio-venoase sunt anomalii vasculare congenitale compuse dintr-o reţea complexă de artere şi vene conectate prin fistule, fără interpunerea unui pat capilar între sursa arterială şi drenajul venos.
Au o frecvenţă de 14 cazuri/10.000 indivizi, indiferent de sex şi reprezintă 6% din leziunile cerebrale. Ocazional a fost descrisă o incidenţă familială, dar este necesară o cercetare mai aprofundată a alterărilor genetice în MAV cerebrale, acestea fiind încă neconcludente.
Existenţa unei malformaţii arterio-venoase cerebrale expune pacientul unor riscuri majore:
Evoluţia naturală a MAV este spre creştere în dimensiune şi volum, îndeosebi la pacienţii tineri.
Simptomele clinice la debut sunt, în ordine descrescătoare:
Semnele bolii apar mai frecvent in decada a treia de viata.
Expresia clinica a malformaţiilor arterio-venoase contureaza 3 mari sindroame:
1. Hemoragia cerebro-meningianaeste sindromul majoritar si care evidentiaza brutal prezenta afectiunii. Ruptura malformatiei arterio-venoase are drept cauze favorizante eforturile fizice, suprasolicitarea psihica, puseurile de hipertensiune arteriala, traumatismele cranio-cerebrale, insolatia, sarcina, abuzul de alcool etc. Apariţia hematomului intraparenchimatos se manifesta printr-o pierdere a constientei de intensitate si durata redusa, care uneori poate lipsi, si ulterior apare o pareza controlaterala. Deficitul neurologic se amelioreaza progresiv in perioada urmatoare prin resorbtia hematomului si disparitia edemului cerebral. Cand simptomul de debut este hemoragia subarahnoidiana, tabloul clinc poate fi dramatic, cu fenomene de hipertensiune intracraniana, coma, crize de epilepsie jacksoniană si semne de iritatie meningiana.
2. Crizele epileptice reprezinta in 46% din cazuri primul simptom clinic prin care se manifesta malformatiile arterio-venoase si sunt frecvente in cazul malformatiilor mari si mijlocii. Frecventa crizelor este mai mare la pacientii peste 30 de ani, cand glioza perimalformaţie s-a instalat. Crizele epileptice pot fi generalizate sau focalizate. In localizarea frontala sau temporala, crizele se intalnesc mai rar. Malformatiile vasculare parietale dau crize focale, iar cele dezvoltate bilobar (fronto-parietal, parieto-temporal etc) se manifesta prin crize generalizate. Aspectul clinic al crizei epileptice este acelasi pe parcursul intregii evolutii a malformatiei vasculare si deficitele neurologice postcritice se remit.
3. Sindromul pseudo-tumoralal se intâalneste in evolutia malformatiilor mari si mai ales in cele cu localizare la nivelul fosei craniene posterioare. Deficitul neurologic progresiv poate fi in 21% din cazuri simptomul de debut al afectiunii. Semnele de hipertensiune intracraniana se asociază rapid in conturarea tabloului clinic.
Malformaţiile arterio-venoase localizate subtentorial apar la orice varsta, debuteaza cu hemoragie subarahnoidiana in marea majoritate a cazurilor. La copii si tineri, malformatiile de trunchi cerebral, cu localizare predilecta in punte, se manifesta cu simptome premonitorii cu luni si ani inainte de diagnostic: vertij, deficite de nervi cranieni, fenomene de hipertensiune intracraniana. Daca ruptura malformatiei se produce in cerebel, apar vertij, nistagmus si tulburari de echilibru secundare hematomului intracerebelos.
Alte simptome se pot valida, dar sunt mult mai rar intalnite: decompensarea cardiaca la sugar si copilul mic, hidrocefalia obstructiva, suflul intracranian.
Diagnosticul malformatiilor arterio-venoase se bazeaza pe investigatiile imagistice: computer-tomografia cerebrala (CT) şi rezonanta magnetica cerebrala (IRM) asociate cu angiografia cerebrala. Examenul CT cerebral cu substanta de contrast evidentiaza malformatia arterio-venoasa sub forma unui proces expansiv de aspect serpiginos localizat intracerebral.
Imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) este investigatia de finete care permite precizarea exacta a topografiei malformatiei si raporturile anatomice pe carea aceasta le are cu structurile adiacente.
RMN cerebral: MAV occipital stang
Diagnosticul „de aur” este reprezentat de angiografia cerebrala cu substractie (DSA) urmata de angiografia selectiva si, cand este necesar, de stereoangiografie. Angiografia permite aprecierea angioarhitecturii malformatiei vasculare precum si a situatiei hemodinamice in întregime. Chiar malformatii arterio-venoase medii (3-6 cm diametru) pot avea compartimente multiple care sa necesite un studiu angiografic supraselectiv, deseori necesar pentru adoptarea optima a strategiei terapeutice.
Angiografie cerebrala: MAV Gradul II Spetzler-Martin.
Gradul malformatiei este dat de suma punctelor acordate pe 3 criterii:
Cu cat malformatia are un punctaj mai mare, cu atat riscul intraoperator este mai mare, sindroamele de hiperperfuzie apar mai frecvent, iar riscul de agravare devine major.
| MARIMEA MAV | PUNCTAJ |
| <3 cm | 1 |
| 3 - 6 cm | 2 |
| >6 cm | 3 |
| ELOCVENTA CREIERULUI ADIACENT | |
| Neelocvent | 0 |
| Elocvent | 1 |
| DRENAJUL VENOS | |
| Superficial | 0 |
| Profund | 1 |
Metodele terapeutice actuale cuprind:
Obiectivul tratamentului este de a elimina riscul de hemoragie intracraniana si progresia deficitului neurologic.
Stabilirea conduitei terapeutice presupune parcurgerea cu rigurozitate a 3 etape:
Decizia terapeutică presupune o cunoastere aprofundata a riscurilor si beneficiilor diferitelor optiuni, de asa maniera incat pacientul sa beneficieze de cea mai buna solutie.
Scopurile si indicatiile tratamentului
Scopul principal este reprezentat de cura totala a leziunii si de prevenirea riscului de hemoragie, cu restabilirea fluxului sangvin cerebral in parametrii normali. Se considera ca absenta completa a MAV la angiografia postoperatorie elimina riscul de hemoragie secundara.
Metodele terapeutice actuale trebuie individualizate pentru fiecare pacient de catre o echipă\a multidisciplinara:
Fiecare dintre metodele mentionate prezinta propriile limite:
MAV frontala dreapta gradul II Spetzler Martin: aspect preoperator si postoperator
MAV occipital stang grad V Martin Spetzler
Pacientii cu malformatii au in general o stare foarte buna inainte de prima sangerare, sangerare care uneori poate fi mortala. Odata diagnosticate se pot trata cu succes si morbidiatea minima. Mortalitatea pentru malformatiile de grad I, II si III este estimata la 5,7%, iar pentru cele de grad V şi VI la 30% din cazuri. Morbiditatea pentru gradele I,II sii III este de 4,8%, iar pentru gradele V si VI de 65%. Recuperarea maxima se produce in primele 6 luni postoperator. MAV de gradele IV şi V precum si cele situate periventricular sau intraventricular beneficiaza de tratament multimodal si chirugie multistadiala.
